遗传性球形红细胞增多症的病因尚不明确，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性。故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义，同时也可以减少贫血等并发症的发生，对于已经出现贫血的患者，根据血红蛋白的含量明确是否需要输血治疗。
