婴儿型黑矇性痴呆会引起运动和智力发育落后、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效，常有脑小畸形，出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。完全失明，经常出现全身性抽搐。脑电图示低波幅活动，但癫痫波逐渐消失。
