遗传性皮肤病有其临床表现特征通常是皮肤表现多为角化异常、色素性变化、水疱及大疱等；同时还常伴有神经与智力、骨骼及眼等受累表现；此外，皮纹学也是遗传性皮肤病的一种表现，可筛选及辅助诊断某些遗传性皮肤病。
1、多基因遗传病脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛症、斑秃等。
2、显性遗传皮肤病遗传性皮肤病中约70％以上属于此类，如寻常型鱼鳞病、大疱性鱼鳞病样红皮病、掌跖角皮病、毛囊角化、汗管角化病、毛发红糠疹、雀斑等病，患者一般情况好，不影响生命和工作能力。
3、隐性伴性遗传疾患眼白化症、伴性鱼鳞病、先天性角化不良。
4、隐性遗传皮肤病较少见，如白化病、着色干皮病、营养不良性和致死性大疱性表皮松解症、苯酮尿症、早老症等，患者病情严重，甚至影响生命。
