一、发病原因
1863年描述的Friedreich共济失调（FRDA）是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调，最基本的临床表现为青少年起病（青春期到25岁之间），进行性步态和肢体共济失调，腱反射缺失，跖反射伸性反应，其他常见特征为构音障碍，皮质脊髓束性笨拙，腿部本体感觉功能缺失，脊柱侧凸和心脏病，25岁以前起病的腿部腱反射缺失的Friedreich共济失调，要与迟发的Friedreich共济失调及其他诸如伴有腱反射缺失的早发性小脑性共济失调等“Friedreich共济失调样”综合征区分开来，随着Friedreich共济失调基因被克隆，已经明确某些“Friedreich共济失调样”综合征，也是Friedreich共济失调基因突变的结果。
临床上应用较多的分类如下：
1、脊髓型包括：
（1）弗里德里希共济失调（Friedreichsataxia）。
（2）遗传性痉挛性截瘫。
（3）后柱性共济失调等。
2、脊髓小脑型包括：
（1）遗传性痉挛性共济失调。
（2）无β脂蛋白血症。
（3）共济失调毛细血管扩张症（Louis-Bar综合征）；④脊髓脑桥变性等。
3、小脑型包括：
（1）橄榄桥小脑萎缩。
（2）小脑橄榄萎缩。
（3）肌阵挛性小脑协调障碍（Ramsay-Hunt综合征）。
（4）Machedo-Joseph病（又称Azorean病）。
（5）遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征。
（6）Hartnup病等。
由于该分类未包括病因及发病机制，造成与其他分类方法的重叠，例如无β脂蛋白血症及Hartnup病属先天代谢异常，共济失调毛细血管扩张症则又属神经皮肤综合征的范畴。
二、发病机制
1、弗里德里希共济失调（Friedreichsataxia）弗里德里希共济失调首先由Friedreich于1863年报告，是遗传性共济失调中研究较深入的类型，多数病例尤其是典型病例属常染色体隐性遗传，少数病例似属显性遗传，或为散发，本病的病因尚不清楚，亦未发现特异性的生化异常，病变主要累及脊髓后索和侧索中的脊髓小脑后束和锥体束，脊髓小脑前束病变较轻，病理改变主要为神经纤维脱髓鞘及轴索破裂，Clark柱细胞消失，胶质增生，后根也有类似病变，小脑损害相对较轻微或为正常，多数病例伴有心肌纤维的弥漫性变性和结缔组织增生。
2、遗传学Friedreich共济失调的基因（X25）定位于第9号染色体的9q，编码一个高度保守的蛋白，frataxin，95％以上的Friedreich共济失调病人是X25基因第一个内含子的GAA三联子的重复扩增的纯合子，少数Friedreich共济失调病人是一个GAA内含子扩增和截断（truncating）或无义（missense）突变的杂合子，一些但不是全部病人为不典型和轻度病变的复合杂合子。
3、共济失调毛细血管扩张症共济失调毛细血管扩张症，又名Louis-Bar综合征是累及神经，血管，皮肤，内分泌，网状内皮系统等的原发性免疫缺陷病，也是一种染色体不稳定综合征，主要病理改变是弥漫性小脑皮质萎缩，脊髓薄束和脊髓小脑束脱髓鞘，胸腺明显缩小或缺失。
4、橄榄桥小脑萎缩橄榄桥小脑萎缩呈常染色体显性遗传或为散发，病变主要累及橄榄核，脑桥基底核和小脑半球，脊髓后索和脊髓小脑束也可受累，受累部位细胞明显减少，髓鞘脱失。
