小儿干扰素-γ受体缺陷病基因定位于6q23～24，包含7个外显子。外显子1～5编码干扰素-γ受体的细胞外区，外显子6为转膜区，外显子7为细胞内区。已发现的干扰素-γ受体基因突变包括外显子3的116位核苷酸突变(TCA→TAA)、外显子2的131位C缺失、外显子2的107位4个核苷酸(TTAC)插入、外显子3的拼接突变(G→A)。
