小儿β地中海贫血多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50％，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。患儿出生时无症状，随年龄增长症状日益明显，伴骨骼改变。症状首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容，即头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷、眼距增宽、眼睑水肿、皮肤斑状色素沉着。患者食欲不振、生长发育停滞。肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。
