先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征，是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常疾病，发病机制仍不清楚，多见于近亲结婚的后代。患者主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺乏或减少。病变限于眼和皮肤的称为眼皮肤白化病(OCA)。患者可伴畏光、眼球震颤，部分皮肤、毛发白化，似假性白化病。
