先天性白细胞颗粒异常综合征的临床表现有以下几种： 1、局部白化 患者眼睑、四肢皮肤白化，畏光，眼球震颤。皮肤呈石板样颜色，有时出现小而软的结节。 2、反复感染 患者自幼易发生皮肤、呼吸道化脓性感染，也有病毒及真菌感染而导致死亡。 3、中枢神经系统症状 患者出现轻瘫、感觉丧失、小脑性手足不灵、发作性行为异常及智力迟钝。
