小儿黑酸尿综合征的临床表现主要有以下几种： 1、黑色尿 患儿常于出生后数天内发病。病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸。排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。患儿主要症状为新鲜尿液颜色正常，在碱性条件下，如静置或碱化后，尿液可变成黑色。洗涤尿布时尿迹变黑。 2、黑色汗 黑色素随汗液排出，可使汗变黑。 3、黑色素沉着 临床检查发现巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着。随着年龄增长，尿黑酸长期沉积于结缔组织中，至青少年期可出现巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着，其他组织也可出现相同的色素沉着。
