下丘脑疾病主要做内分泌检查，测定性腺、甲状腺、肾上腺及垂体的功能，以确定下丘脑-垂体-内分泌腺功能异常的病变水平。另外，X线头颅平片、脑血管造影、头颅CT、磁共振、脑脊液生化测定、脑电图等均可酌情采用。
