患儿常有反常呼吸、发绀、呼吸困难和反复的呼吸道感染。女性发病率较高(女男之比约8∶1)。多数病例为散发病例，有常染色体隐性遗传的家族报道。胸骨下段裂常与严重的发育缺陷相关，特别是心脏异位和Cantrell五联症。可有左心室憩室，伴胸腹壁缺损。胸骨完全缺如最少见，常伴发严重畸形。
