一、心力衰竭
主要为左心衰竭，亦可合并右心衰竭，其机制为：
1、小梁化心肌及肌小梁间的间隙影响心肌的供血，尤其是心内膜下心肌，引起内膜下心肌纤维化及左室收缩功能明显下降，出现类似扩张型心肌病的表现;
2、小梁化心肌可限制心室舒张，产生类似限制型心肌病的症状和体征。
二、心律失常
快速型室性心律失常多见，包括易导致心脏性猝死的室性心动过速;左束支传导阻滞亦较常见;也有报道发生预激综合征的患儿，室性心律失常产生的原因尚不清楚，推测在致密化不全的心肌段，肌小梁呈不规则分支状连接，等容收缩期室壁的压力增加，使局部冠状动脉血供受损，从而引起心脏电传导延迟，诱发心律失常。
三、心内膜血栓伴体循环栓塞
主要为体循环栓塞，与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关。
四、其他
某些患儿可出现特异性面容，如前额突出，斜视，眼球震颤，低耳垂，小脸面，腭裂，上腭弓高，生殖器小等。
