特发性肺动脉高压既是一种疾病，又可以是其他疾病的一种表现。肺动脉高压是指孤立的肺动脉血压增高，比很多恶性肿瘤更加凶险，如果患者静息时肺动脉平均压超过20mmHg，或活动时肺动脉平均压大于30mmHg即可诊断为肺动脉高压。特发性肺动脉高压病因不明，可能与下列因素有关：
1、药物因素
包括食欲抑制剂芬氟拉明、氨苯唑林、芬特明；中枢兴奋药苯丙胺、甲基苯丙胺等。应用时间越长，发生肺动脉高压的危险性越大。如明确肺动脉高压因服药引起，根据最新的肺动脉高压分类，应将此类归为药物相关性肺动脉高压。
2、病毒感染
已经发现人类免疫缺陷病毒（HIV）感染引发IPAH，是通过抑制肺动脉高压平滑肌细胞的钾离子通道，使其功能缺陷而实现的，如人类免疫缺陷病毒。此类归为HIV相关性肺动脉高压。
3、遗传因素
目前发现与IPAH有关的主要是骨形成蛋白II型受体（BMPRII）。
