男女均可发病，但男性多于女性，约2∶1，大部分患者易患上呼吸道感染，儿童患者时有不同程度的生长发育受限，少部分患者可无症状，胸骨左缘3，4肋间有收缩期杂音Ⅱ～Ⅳ级，伴震颤，有的患者P2亢进伴收缩早期喀喇音。
