1、发病原因 与常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传有关，也有其他不明因素。 2、发病机制 本病发病机制未明。可能是由集合管囊状扩张而形成海绵状囊形腔。 此型是儿童和青年的终末期肾病的常见原因，可能是一组联合病，除肾病变外，病人或家系成员有色素性视网膜炎、白内障、黄斑变性、近视或眼球震颤等；成人起病髓质囊性病，为常染色体显性遗传。四型肾脏病理改变类似，以肾小管萎缩、间质纤维化、肾小球硬化及肾间质小囊肿为特征。
