皮样囊肿的临床症状主要包括：持续性疼痛，骶部可有皮赘、形成尾巴，囊性肿块和腰背部有皮毛窦，同时有如下特点：
1.病程较长，自出现症状到就诊时间多在1年至数年之间，自出现症状到确诊平均约为8年。
2.多发性皮样囊肿已有报道，以颅内和椎管内同时发生为多见，并有家族性发病。
3.伴发畸形皮样囊肿可合并其他先天性畸形，如颈枕区颅骨畸形、颅骨裂、脊柱裂、内脏转位等。
4.症状与体征多数病人以颅内压增高为常见症状，位于颅后窝者可有共济失调、走路不稳、眼球震颤等小脑损害症状。位于鞍区者可出现视力、视野障碍，其他症状有癫痫、偏瘫等。皮样囊肿常伴有皮瘘，这是皮样囊肿的重要临床特点。皮瘘的瘘管可以是开放性，也可是闭锁性，或仅有一纤维束带。皮瘘多位于中线部位，偶发生在侧位。颅内皮样囊肿以枕部皮瘘最常见，其次为顶部、额鼻部。
5.皮样囊肿所在部位较深，不与表层的皮肤相粘连，质柔而韧，有较大张力，其基底部常和深部组织如筋膜或骨膜等粘连而不可移动，并可因其长期压迫，在局部骨面上形成压迹。
