根据患者临床表现、体征及以下各项检查结果可以作出诊断。
一、实验室检查
1、内分泌检查：出现假性女性青春期性早熟症状者，可检测到尿雌激素升高，阴道细胞涂片有雌激素影响。肿瘤切除后尿中雌激素可转为正常，症状可消失。
2、遗传学检查：多数病人均作染色体核型测定，其社会性别均为女性。性染色体组型分析呈46，XX核型，2例成年妇女足月分娩正常胎儿，所有患者的性腺均为正常卵巢，内、外生殖器官及体态皆无异常。
二、其他辅助检查
组织病理切片在电镜下观察本瘤有两种细胞：
1、主要的梭形细胞(性索衍生的细胞)聚集成片，或疏松地分散在细胞外胶原纤维束之间或在胶原纤维束的外围，基板为多层包围在单细胞或群细胞外面，但无性腺母细胞的同心纹特征。梭形细胞常由桥粒连接，核不规则，在核内周围有致密的核质及小的核仁，胞质有单糖或多糖，少数有线粒体和短段粗面内质网。中等的细胞骨架系统较为明显，细胞骨架由6～8nm微丝构成，微丝常在细胞周围密集，因此与细胞膜增厚有关。
2、生殖细胞在梭形细胞之间，与梭形细胞没有连接复合体连接，它们偶由粘着小带(又称桥粒带)连接及较少的胞质桥连接，胞质桥由局部细胞膜与毗邻的细胞之间胞质连续，胞质桥明显增厚。生殖细胞有规则的椭圆形细胞核，核浆纤细、均匀分布，核仁明显及疏松排列的核仁丝，胞质丰富，有少量细胞器，包括单糖体、多糖体及线粒体，未发现糖原，部分肿瘤的生殖细胞。
