1.重型患者多有贫血、黄疸、肝脾大和发育障碍。 2.不同程度的贫血,呈小细胞低色素性,红细胞渗透脆性减低,血片中可见红细胞大小不均,有靶形红细胞,包涵体生成试验阳性。 3.血红蛋白电泳可见异常。 4.家族调查。