MDS是一种造血干细胞的克隆性疾病，起源于造血干细胞，以血细胞病态造血、高风险向急性白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。原发性骨髓增生异常综合征（MDS）的病因尚不明确，继发性MDS见于烷化剂、放射线、有机毒物等密切接触者。部分MDS患者发现幼原癌基因突变，如N-ras基因突变或染色体异常（如＋8，－7），这些基因的异常可能也参与MDS的发生和发展。法美英（FAB）协作组主要根据MDS患者外周血、骨髓中的原始细胞比例、形态学改变及单核细胞数量，将MDS分为5型（见下文）。最近WHO提出了新的分型标准，保留了FAB分型中的RA、RAS、RAEB，将CMML归为骨髓增殖性疾病，RAEB-t归为急性髓系白血病，并将RA或RAS中伴有多系增生异常者单独列出（RCMD），将伴5号染色体长臂缺失的RA单独列为5q－综合征，还增加了MDS未能分类型。目前WHO的分型尚未获得广泛认同。
