患者男，37岁，因“出现双下肢乏力6d，不能站立、大小便无法自控3d”入院。患者6d前无明显诱因出现双下肢乏力，无头痛、头晕、恶心、呕吐，于当地医院行颅脑CT检查未见明显异常。3d前，患者上述症状逐渐加重，不能站立及行走，大小便无法自控，为求进一步诊疗收入我院。既往史：发现血糖升高1年，血糖最高达15mmol/L，平日控制饮食，并服用罗格列酮、二甲双胍，注射诺和锐及诺和锐30特充，空腹血糖控制在5mmol/L，餐后血糖7mmol/L。查体：神志清，精神欠佳，双额纹对称，口角无歪斜，伸舌居中。颈软，双上肢肌力Ⅴ－级，双下肢肌力Ⅳ级，四肢感觉正常，闭目难立征（＋），双侧Babinski征（＋），踝反射消失。辅助检查：血常规：RBC2.21×1012/L，Hb72g/L，WBC5.21×109/L，PLT245×109/L；血生化正常；尿微量白蛋白545.70mg/L（参考值：0～20mg/L）；眼底检查：动脉硬化明显，视网膜散在小出血斑、渗出斑；骨髓检查：继发性贫血（大细胞性）；颅脑MR：脑内多发异常信号，考虑脑白质变性；腰椎MR未见明显异常。入院诊断：（1）下肢乏力原因待查：急性脑血管病变？糖尿病神经病变？脊髓亚急性联合变性；（2）贫血原因待查；（3）2型糖尿病并肾病并视网膜病变。追问病史：患者既往有饮酒、慢性腹泻、素食史，加之患糖尿病后的饮食治疗，考虑诊断以脊髓亚急性联合变性可能性大。给予弥可保500μgivbid、多糖铁胶囊0.15gtid及活血化瘀、营养神经治疗10d，逐渐好转，四肢肌力恢复至Ⅴ－级，二便恢复正常。复查血常规：RBC2.96×1012/L，Hb97g/L。出院诊断：脊髓亚急性联合变性，2型糖尿病并神经病变并肾病并视网膜病变。1个月后随访：四肢肌力Ⅳ级，闭目难立征（＋），Babinski征（－），复查血常规：RBC3.17×1012/L，Hb114g/L，WBC5.7×109/L；PLT200×109/L。
讨论脊髓亚急性联合变性（subacutecombineddegeneration，SCD）是由于维生素B12缺乏而引起的神经系统变性疾病，主要病变在脊髓后索和侧索，临床表现以深感觉缺失和感觉性共济失调及痉挛性瘫痪为主，常伴有周围性感觉障碍。维生素B12在细胞代谢中作为辅酶而参与核酸合成。其对红细胞合成及神经系统完整性的维持作用尤为重要。饮食中肉类、动物肝脏等富含维生素B12，进食入人体后，与胃黏膜壁细胞分泌的内因子结合成复合物，经回肠远端吸收进入血液。维生素B12缺乏的常见病因有：长期营养不良、内因子分泌的先天性障碍、萎缩性胃炎、胃大部切除术、小肠原发性吸收不良、回肠切除术、恶性肿瘤及血液运钴铵蛋白缺乏、叶酸缺乏等。其病理改变以脊髓最为明显，脊髓后索及侧索呈脱髓鞘样改变。视神经、大脑及周围神经均有不同程度的损害。脑组织主要病理改变是散在的白质脱髓鞘，周围神经可有髓鞘脱失及轴索变性。
根据中年起病，起病呈亚急性或慢性，渐进性加重。出现下肢感觉性共济失调、锥体束征、踝反射消失及手套袜子型感觉障碍，巨细胞性贫血病史，对维生素B12治疗反应良好，结合实验室检查结果，本病诊断并不困难。但在疾病早期，尤其在没有血液方面表现时，应注意与以下疾病相鉴别：（1）急性脑血管病；（2）周围神经病；（3）神经梅毒；（4）多发性硬化；（5）遗传性共济失调；（6）脊髓肿瘤；（7）脊髓压迫症；（8）颈椎伤。本例患者同时患有糖尿病，易误诊为糖尿病大血管并发症及糖尿病周围神经病变。急性脑血管病可通过颅脑MR及CT排除。糖尿病周围神经病变与SCD的鉴别点为：进展缓慢，主要表现为四肢对称性的末梢型感觉障碍、下运动神经元瘫痪和（或）自主神经障碍；感觉障碍各种感觉均受累，但以痛、温觉较明显，深感觉障碍常较轻而不明显；一般无长传导束损害；多无贫血及维生素B12缺乏的证据。
脊髓亚急性联合变性临床表现复杂多变，非专业医生对本病缺乏认识，若同时合并有其他可致脊髓病变和周围神经病变疾病时，误诊率极高。临床上遇到原因不明的脊髓病变和周围神经病变时应考虑到SCD的可能。细致的神经系统查体，及时进行实验室、电生理等相关的辅助检查，规律的维生素B12治疗，以达到早期诊断、及时治疗，促进患者早日康复，减少后遗症的发生，是决定本病愈后的关键。
（责任编辑：jbwq）
