脊髓空洞症起病及进展缓慢，多数于20―30岁发病，男性多于女性。空洞最常见于颈膨大，逐渐向胸髓扩展，少数仅发生在延髓。
病损节段相应皮区痛-触觉分离性感觉障碍，即痛觉缺失而触觉相对正常是脊髓空洞症主要诊断依据，部分病人因痛觉丧失而常见局部烫伤瘫痪。前角细胞损坏引起肌肉萎缩，其部位与病损节段直接有关。空洞扩大，压迫皮质脊髓束引起下肢无力，多为痉挛性不全轻瘫。如空洞内发生出血，可造成严重截瘫。病损节段可出汗过多或减少，指甲角化过度，浮肿发，易致溃疡，骨质脱钙产生夏科氏关节。手指(足趾)无痛性坏疽，皮肤溃疡等严重营养障碍。严重病例可有神经源性膀腕及大便失禁现象。本病常合并其他畸形如脊校裂、脊柱侧突或后突畸形等。
延髓空洞通常是脊髓空洞的伸延。症状与体征多是单侧。常累及三叉神经、舌下神经、疑核、延髓网状结构等出现相应的症状与体征。
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