对家族肥厚型心肌病患者家族成员进行基因检查，如对β-MHC突变基因的分析，可发现家族性肥厚型心肌病的隐性患者。也有利于患者本人的诊断确立。有学者对家族性肥厚型心肌病两种基因突变与临床资料进行分析比较，发现一个家族195位成员中有42位发生β-MHC的908Leu→Val基因突变；对年龄≥17岁的31位有基因突变的成员行超声心动图检查，19例(61％)左室壁厚度≥13mm，24例(77％)有心电图异常；该家族153位无基因突变成员的左室壁厚度均≤12mm。基因检查比超声心动图检查更容易发现隐匿性肥厚型心肌病患者。另一个家族11位成员均发生β-MHC的403Arg→Glu基因突变，心电图和超声心动图均发现异常。对肥厚型心肌病患者的家族成员进行基因检查，对基因突变者进行随访和预防性治疗，可以降低猝死的发生率。瑞典有人制作出包含HCM的12个致病基因的芯片使HCM的基因筛查变得快速，主要研究方向为心律失常的基础与临床。
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