通常患地中海贫血(中度)的人会比正常人流很多汗，总会晚上觉得很热;总觉得需要喝更多的水，晚上会起夜;容易得结石等等。
轻度地中海贫血和缺铁性贫血的临床表现非常相似，常常会被误诊，而地中海贫血患者常常会伴有黄疸、肝脾肿大等症状，在检查中常常被误诊为肝硬化或传染性肝炎等等，但通过进一步检查就能发现。
孕妇产前检查时，检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV)就能筛检出是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。
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