角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合症是在1981被发现和命名的，在全球不同人种不同国家都曾发现角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合症的案例。鱼鳞病专家曾对角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合症进行基因研究，发现缝隙连接蛋白基因家族中的GJB2和GJB6的基因发生变异是导致该病发生的主要原因。案例介绍，患者萧红，女，今年16岁，在刚刚出生的时候身体全部皮肤出现潮红，还伴有鱼鳞样结痂，出生一个月以后，身体开始出现过度角化，2个月后，头皮出现明显角化过度，头皮皮肤顶部出现蛎壳样角化病患皮肤，其中鼻尖、两个耳朵、脸部也都出现蛎壳样角化病患皮肤。指、趾甲板增厚，躯干部皮肤明显干燥，角化过度，呈皮革样变化，头发、眉毛、睫毛全部脱失，无腋毛及阴毛，口周、眼周因皮肤过度角化变硬而形成放射状或环状沟纹。耳科检查：c巧s音叉检查及纯音测听结果显示双耳重度先天性感音神经性耳聋。眼科检查：角膜混浊和角膜血管翳呈典型血管化的角膜炎，患者畏光。病理检查：取患者大腿内侧皮肤组织病理显示，明显角化过度，上皮呈乳头瘤样增生，棘层部分增厚，部分变薄并有空泡形成，真皮小血管及毛囊周围淋巴细胞浸澜，符合鱼鳞病表现。以上是关于角膜炎—鱼鳞病—耳聋综合症案例介绍，当小孩刚出生后，发现皮肤出现异样，尽早进行检查。还有什么关于鱼鳞病的问题，可以通过页面的客服进行咨询。在此，祝愿鱼鳞病患者早日康复。
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