病例资料：家系为汉族,直系两代亲属共6人,患者3人,为母亲和一子(先证者)一女,父亲和另外两个女儿为家系健康对照。母亲的兄弟姊妹10人及外婆外公无患病者。先证者,男,16岁。出生时正常,3~4月龄时无明显诱因出现泛发疣状增生斑块,无症状,夏天时,疣状皮损可以暂时自行脱落。但到冬天,皮损又重新长出。从不起水疱。体检:发育良好,身高、智力正常。皮肤科检查:躯干、四肢可见密集融合性黑色疣状增生斑块,腋窝、肘窝、窝、腰部皮损较轻。头面部及掌跖部位无皮损。毛发、甲、牙齿及口腔黏膜正常。Lambert型豪猪状鱼鳞病家系图谱母亲和姐姐与先证者的发病年龄、临床表现基本一致,家系间差异小。光镜检查先证者上肢皮损取材,其姐小腿皮损取材,浸泡于10%溶液中,继以石蜡包埋后切片,作HE染色后观察病理变化。其中,对先证者分别于冬天皮损显著时和夏天皮损基本消退时在相近部位皮肤取活检,观察不同季节临床表现不同时的组织病理变化。光镜检查结果：乳头瘤样增生,角化过度显著,棘细胞上层和颗粒层可见多数双核细胞。细胞边界清晰,未见棘层松解及水疱。基底细胞层、附属器正常,真皮浅层血管周围轻度淋巴细胞浸润。电镜检查结果电镜检查显示棘细胞上层和颗粒层多数双核细胞,核周有厚薄不均的连续包壳形成。包壳由排列较为松散的张力微丝组成,将细胞浆分成界限清楚的三部分。在包壳和细胞核之间的胞浆区域,有大量的核糖体,没有纤维成分；在包壳外,张力微丝形成正常束状,中止于正常桥粒。未见张力微丝形成团块,未见棘层松解。
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