神经皮肤鱼鳞病样综合征的皮肤损害广泛,全身皮肤干燥,粗糙,很少有汗腺分泌。毛发干燥,纤细无光泽。其鱼鳞病损害有三种类型:在颈、腋、肘窝、月国窝等皱折部位为半透明黄色非鳞屑性角化过度损害,皮纹明显加深,肢体伸屈侧及腹部为棕褐色板状鱼鳞病样损害;其它皮损较轻处被覆大量细薄干燥鳞屑。神经系统病理损害可以出现在神经系统的各部位,而以中枢神经为主。大脑皮层和基底神经节有广泛神经细胞退行性变,胶质细胞增多。大脑白质、脑干和脊髓的锥体通路髓鞘脱失;小脑皮层蒲肯野细胞消失、减少,传导通路亦有脱髓鞘变化。而周圆神经可有进行性髓鞘脱失和继发性纤维增生。因而神经系统的表现有痉挛性瘫痪,智能发育不全,假性球麻痹、癫痫发作,共济失调、手足徐动及多种神经炎等。但脑CT检查多无脑萎缩或脑组织其它形态异常。患者多有侏儒、性腺发育不全等、与脑垂体功能障碍有关。本例有显著的皮肤鱼鳞病损、智能差,四肢痉挛性瘫,侏儒,性器官发育不良等症征,诊断神经皮肤鱼鳞病无疑。Sojgren-Larsson综合征以皮肤鱼鳞样损害、智力发育不全、四肢痉挛性瘫痪为主要临床表现,而Rud综合征则以皮肤鱼鳞样损害,身材矮小,生殖器官发育障碍及多神经炎为主要临床表现,虽该例基本并有此二综合征的临床表现,但神经系损害为四肢痉挛性瘫为主要表现应考虑为SojgrenLarsson综合征。该族中三代有皮肤粗糙之表现,即先证者之外祖母、母亲及大姐、其躯干四肢被覆多量细薄干燥鳞屑、月国肘窝皱折处有少量半透明黄色非鳞屑性皮肤角化。其智力、肢体运动功能正常。作者认为本家族之所以有如此不同的两组临床表现,可能与胚胎发育早期外胚叶发育障碍的范围不同有关。
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