新生儿出生后瞳孔区有白色反射称为白瞳症，其中最常见的即是先天性白内障，还有其它眼病也可造成。因其临床表现、治疗和预后不同，及时正确的鉴别诊断是非常必要的。
1、先天性白内障合并其它系统的畸形，这些病人有可能是染色体病，因此要完成染色体核型分析和分带检查。2、糖尿病、新生儿低血糖症应查血糖，尿糖和酮体。3、肾病合并先天性白内障应查尿常规和尿氨基酸，以确诊Lowe综合征，AIport综合征等。4、苯丙酮尿症尿苯丙酮酸(phenylpyruvicacid)检查阳性，尿的氯化铁试验阳性。5、甲状旁腺功能低下血清钙降低，血清磷升高，血清钙低于1.92mmoI儿有低钙性白内障发生。6、半乳糖血症除了进行半乳糖尿的筛选以外，应查半乳糖-1-磷酸尿苦转移酶和半乳糖激酶。7、同型肮氨酸尿症应做同型肮氨酸尿的定性检查，氢硼化钠试验阳性可以确诊本病。8、氨基酸测定应用氨基酸自动分析仪测定血氨基酸水平，可以诊断某些代谢病合并先天性白内障，如同型肮氨酸尿症、酯氨酸血症。9、风疹综合征母亲感染风疹病毒后，取急性期或恢复期血清，测血清抗体滴度，如果高于正常4倍，则为阳性结果。因先天性白内障还可能合并其它眼病，所以除了完成上述必要的化验检查以外，应做B超声、视网膜电流图、视觉诱发电位等项检查，可以预测白内障手术后视力恢复的情况。（李桂妹）（责任编辑：jbwq）
