有紫绀型先心病（由于先天的缺陷，使静脉血混入动脉血中）的患儿，除了口唇部位的紫绀外，还可见于舌面，指，趾末端等处，严重者可使指，趾末端形成槌状，称为杵状指（趾），这是严重心脏病的最常见表现。
口唇发青除了心脏的原因外，还可因为各种先天或后天的肺部疾病（如肺的发育异常或肺部的炎症），使肺组织的通气不足而缺氧所引起。
此外当血液中存在不能带氧的异常血红蛋白（如高铁血红蛋白或还魇血药蛋白）增多，亦可见口唇发青，严重者全身紫绀。
另外，在任何疾病的危重阶段，由于呼吸，循环系统功能不足亦常可见到患儿口唇和面色青灰。除了上述种种原因外，一次性的口唇发青，可见于一时性受寒冻，末稍循环收缩，当环境暖和后，口唇发青即可消失。
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