【摘要】
目的探讨黑斑息肉病（P-J综合征）的临床诊治。方法统计1992～2001年收治的黑斑息肉病患者23例，对其临床表现及治疗对策进行分析。结果12例患者有胃、小肠、结肠多发息肉，有2例患者出现癌变。肠镜检查发现2例患者合并有腺瘤。结论黑斑息肉病患者的手术治疗需慎重，多数患者仅在出现出血、穿孔、梗阻时才采取手术治疗;随访及对全消化道的详细检查实属必要。
关键词P-J综合征诊断治疗
Clinicalanalysisof23casesinPeutz-Jeghersyndrome
YeChangsheng，ShengQuangen，HuangXiangcheng
DepartmentofGeneralSurgery，SouthHospital，FirstMilitaryMedicalUniversity，Guangzhou510515.
【Abstract】
ObjectiveToinvestigatethediagnosisandtreatmentofPeutz-Jegherspatients.MethodsTostudythetreatmentmethodsinchinesePeutz-Jegherspatientscollectedinourworkinrecent10years.Results12casesofpatientsseenPolpsingastric，smallintestinalandcolorectum.Twocasesofpatientsarecancerence.2casesofpatientsamongwithadenomapolyps.ConclusionOperationshouldconsideredseriouslyonlywhencomplicationswereoccured.KeywordsPeutz-Jegher’ssyndromediagnosistreatment
P-J综合征（PJS）又称黑斑息肉病，是由皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉，是一类少见病，临床处理常较困难。由于胃肠镜和小肠镜的应用日益增多，对这类疾病的认识也不断加深，我们从1992～2001年收治P-J综合征患者23例，现结合文献报道如下。
1临床资料
1.1一般资料本组男13例，女10例，初次就诊年龄4～45岁，平均年龄22岁，平均住院次数3次。
1.2临床表现所有患者均有不同程度的皮肤或粘膜黑斑，以位于口唇部位为最多见，其次为手掌及脚掌。合并明确的消化道出血者17例;合并肠梗阻者15例，其中10例为肠套叠所致;小肠坏死穿孔1例。9例患者有明确家族遗传史。
1.3发病部位息肉位于胃、小肠、大肠者12例;息肉位于胃、大肠者4例;息肉位于胃及小肠者3例;息肉位于小肠及大肠者2例;息肉位于大肠者2例。
1.4手术情况17例患者有多次PSD术（3～16次），平均7次。剖腹探查切除息肉者5例，部分肠切除者4例，全结肠切除者2例。入院检查未做特殊处理者2例。
1.5病理分析23例患者中发现合并腺癌2例，1例为胃癌，1例为直肠癌。所有患者均发现有错构瘤性息肉，其中2例发现合并有腺瘤。
2讨论
黑斑息肉病是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，有很高的外显率，男女均可携带因子，一家族有多人患此病者并不少见，约有30%～50%患者有明确的家族史。息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直接的关系，但黑斑发生的部位常较一致。该病于1921年由Peutz首先描述［1］，1949年Jeghers对本病进行详细、系统的介绍［2］。PJS的诊断标准包括：皮肤粘膜的色素斑;胃肠道多发息肉;息肉组织学检查属错构瘤;家族遗传病史。诊断该病不需符合上述所有条件，部分患者只有色素斑和息肉，尤其是色素沉着是本病的特征性表现，临床检查应注意口腔粘膜、手掌及足底、指趾，如患者存在这些色素斑则常提示此病。
本组患者胃部有息肉者19例，小肠有息肉者17例，大肠有息肉者20例。一般认为PJS多发生于小肠，累及结肠者约1/3，本组结肠是最多发部位，这与胃镜及结肠镜的应用较多有关，而由于小肠镜应用尚不普遍，使得一些发生于小肠的PJS未能得到正确诊断。值得注意的是，在所有进行小肠镜检查的患者均发现有息肉。PJS的息肉属于错构瘤，与一般的腺瘤性息肉不同，与家族性息肉病的息肉也不相同，一般认为它不属于癌前病变［3］，本组发现有2例患者合并有腺癌，另有2例患者肠镜检查发现合并有腺瘤。多数学者认为错构瘤不会癌变，但近年亦有研究显示存在有错构瘤-腺瘤-腺癌的演进过程［4］，至于错构瘤癌变或是癌与错构瘤共存仍存在较大的争议。PJS的临床治疗常常为外科医师带来困惑，因为多数患者从胃至大肠均有息肉，过多部分的肠切除可带来营养方面的问题，而且多数情况下并不能彻底解决问题。一般认为只有在出现并发症如出血、梗阻及肠套叠或可疑癌变时才需外科手术干预，但是，由于小肠部分的息肉常难于发现及内镜难以切除，为治疗及随访带来难题。外科手术干预的目的不是切除全部息肉，而仅仅是缓解症状。由于多数患者反复发生肠套叠，所以手术要尽量多地保留肠管以备以后需要再次肠切除。本组行手术治疗11例，其中9例因为肠套叠，1例因胃部腺癌，1例经详细检查证实息肉仅发生于结肠而行全结肠切除。消化道息肉的内镜下切除（PSD）是可以考虑的治疗手段，由于多数患者息肉数量难以计数，内镜下切除的目的在于切除容易导致并发症的息肉。有报道显示，经过多次的内镜随访及多次PSD可以提高患者的生存质量并延长生存期。
参考文献
1PeutzJL.Averyremarkablecaseoffamilialpolyposisofmucousmemˉbraneofintesrinaltractandnasopharyaccompaniedbypeculiarpigmenˉtationofskinandmucousmembrane.NedMaandschr，1921，10：134-146.
2JeghersH，MckusickVA，Katz，KH.Generalizedintestinalpolyposisandmelaninspctsoftheoralmucosa，lipsanddigits.NEnglJMed，1949，241：993-1005.
3HemminkieA，MarkieD，TomlinsonJ，etal.Aserine/threoninekinasegenedefectiveinPeutz-Jeghersndrome.Nature，1998，391（2）：184.
4WangZJ，EllisI，ZauberP，etal.AllelicimbalanceattheLKB1（STK11）locusintumoursfrompatientswithPeutz-Jegherssyndromeprovesevidanceforahamartoma-adenoma-carcinomasequence.JPahtol，1999，188（1）：9.
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