本病的表现差异很大，应仔细检查阴茎的发育情况、宰九的位置、有无阴道、有无尿道开口异常及其他畸形。在此基础上还要做一些辅助检查来帮助确诊。
本病性染色质检查为阴性。染色体检查为46，XY。盆腔赵声和CY可探查性腺的情况，检查有无子宫、卵巢等女性的内生殖器。有子宫存在说明是辜九分化不良型的男性假两性畸形。测定尿17—酮和17—经。男性假两性畸形部分源于某些酶的缺乏，如17—酮类固醇还原酶。做HCG刺激试验没有反应。尿生殖窦造影可了解有无阴道。腹腔镜捡查可直接观察内生殖器和性腺的情况可作性腺活检。（责任编辑：jbwq）
