无精子症是指排出的精液中，经离心沉淀后显微镜检查，连续3次没有发现精子。笔者经对697例不育症的精子检查中，发现70例无精子，检出率10.04%。目前，该病也是男性不育的重大难题。无精子症病因基本上可以分成两大类：一是睾丸本身功能障碍，称原发性无精子症，或称非阻塞性无精子症；另一类是睾丸生精功能正常，但因为输精管道阻塞，使产生的精子无法排出体外，称阻塞性无精子症。
（一）睾丸生精功能障碍专家表示，可以是先天因素，也可能是后天因素。因睾丸曲细精管内无生精细胞，或在生精细胞发育的过程中，停滞，而表现无精子排出。1．原发性或先天性因素（1）体细胞染色体异常据报道，染色体异常在男性不育症中约有4~5%，而正常人群中仅有0。5%~0。7%。11。9%~15%的无精子症和4。4%的少精子症是染色体异常引起的，其中性染色体异常（主要是47，XXY，克氏综合征）最常见。都会出现不同程度的睾丸生精障碍。（2）Y染色体长臂缺失研究证实，Y染色体长臂在精子发生中起重要作用，因为，Yq11（Y染色体长臂1区1带）缺失，患者常常表现是无精子症或严重少精子症，所以，把Yq11认为是精子发生的基因位点。Yq11突变率在原发性不育患者中为5%~20%。突变后阻滞了精子发生的基因表达，从而引起无精子症。为此，把Y染色体长臂远端存在控制精子发生的基因区，称无精子因子（AZF）。目前已经进行了这方面的研究（见无精子因子）。（3）生精细胞染色体异常在核型正常者，大多数是在初级精母细胞阶段发生生精阻滞，这是因为在第一次减数分裂出现异常而引起的。由于染色体进行联会、交叉、交换等一系列变化，出现异常影响精子的发生，出现无精子产生。（责任编辑：jbwq）
