临床上，再生障碍性贫血的诊断并不困难，先天性再障有多发性畸形，易与获得性再障区别，但需要和伴畸形的先天性纯红细胞以及伴有骨缺损的血小板减少症鉴别。
获得性再生障碍性贫血中对于只有一、二种血细胞减少或者骨髓中存在残留的生血岛的病例，只凭一次骨髓穿刺很难确诊。相反地若骨髓穿刺不满意，标本中混有较多的血液时，骨髓涂片中细胞也很少，可能误诊为再障，但这种骨髓标本脂肪滴不多，非造血细胞也不增多。以上两种情况都必须进行多部位骨髓穿刺，必要时作骨髓活检。
主要排除白血病，由于小儿白血病常出现全血细胞减少，周围血象若不出现幼稚细胞，则主要靠骨髓穿刺鉴别。对于骨髓增生较好、有脾脏肿大的，应排除恶性淋巴瘤和脾功能亢进，这两类痢疾网织红细胞常增高，多次骨髓穿刺皆呈增生性骨髓。阵发性睡眠性血红蛋白尿症会出现全血减少，反复检尿可出现血红蛋白尿，网织红细胞虽可明显减低，但波动较大。
辅助检查
血象变化可出现1、5—22岁平均约在6—8岁间，男多于女，常因出血而引起注意。无论有无出血，贫血多为主要表现，红细胞为大细胞正色素性，伴有核细胞和血小板减少。由于病情进展较慢，骨髓的变化和后天性再生障碍性贫血类似。起病时多无骨髓衰竭的改变，甚至可见红系增生和巨幼烃；此后骨髓显示脂肪增多，增生明显低下，仅见分散的生血岛。血红蛋白F多增至5%—15%，也可见克-6PD减低。
染色体检查，数目多无变化，但可见较多的染色体断裂、部分互相易位、环状或多着丝点等畸形。皮肤或者纤维细胞培养也有同样变化。约25%患者有肾脏畸形，如马蹄肾或一侧肾缺如。骨髓培养，显示红系与粒系祖细胞增生低下。
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