通过肾盂造影确诊本病在肾盂造影片上可见两肾纵轴与脊柱所成之角度（肾脊角）向下方，而不是如正常者向上。有时在静脉造影片上由于一侧肾功较差或技术条件未显影，则误认显影者为肾转位不全。在考虑诊断时要注意此点。
影像学检查是确定诊断的最主要的依据有以下特点：双肾位置偏低；肾轴向由正常的内上向外下改变为外上至内下或垂直向，两肾纵轴所形成的角度由锐角变为钝角；肾盂面向前方，肾盏向后下极肾盏朝向内且位于输尿管内侧，为其特征。输尿管行径偏内；峡部将双肾联在一起ct检查时尤为明显。蹄铁形肾的峡部组织发生肿瘤的易感性增加。可能亦与胚胎因素相关肾细胞癌占蹄铁形肾合并肿瘤的50％左右
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