临床表现：friedreich型共济失调(friedreich’sataxia)和脊髓小脑性共济失调(sca)的主要临床表现如下。
1.friedreich型共济失调friedreich型共济失调(friedreich’sataxia)是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病，由friedreich(1863)首先报道。本病具有独特的临床特征如儿童期发病肢体进行性共济失调伴锥体束征、发音困难深感觉异常、脊柱侧突弓形足和心脏损害等
(1)通常4～15岁起病偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒；2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤；在此早期阶段膝腱反射和踝反射消失，出现小脑性构音障碍或暴发性语言双上肢反射及部分患者双膝腱反射可保存。双下肢关节位置觉和振动觉受损，轻触觉、痛温觉通常不受累。双下肢无力发生较晚，可为上或下运动神经元损害或二者兼有
(2)患者在出现症状前5年内通常出现伸性跖反射足内侧肌无力和萎缩导致弓形足伴爪型趾是常见的体征也可以是未患病家族成员孤立的表现进行性严重脊柱后侧凸畸形可导致功能残疾和慢性限制性肺部疾病，心肌病有时只能由超声心动图检出，可导致充血性心力衰竭，是主要的死亡原因其他异常包括视神经萎缩、眼球震颤(多为水平性)、感觉异常、震颤听力丧失、眩晕、痉挛、下肢疼痛和糖尿病等
(3)查体可见跟膝胫试验和闭目难立征阳性，75%有上胸段脊柱畸形约25%患者有视神经萎缩50%伴弓形足，85%伴心律失常或心脏杂音10%～20%伴糖尿病
(4)辅助检查：①x片可见脊柱和骨骼畸形；mri可见脊髓变细；②心电图常见t波倒置心律失常和传导阻滞超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降；③dna分析frda基因18号内含子gaa大于66次重复
2.脊髓小脑性共济失调脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxiasca)是遗传性共济失调的主要类型包括sca1～21成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调等是本病的共同特征，并表现在连续数代中发病年龄提前和病情加重(遗传早现)。各亚型症状相似交替重叠。遗传早现现象是sca的典型表现，症状逐代加重。
(1)sca共同症状体征：30～40岁隐袭起病，缓慢进展也有儿童期及70岁起病者；下肢共济失调为首发症状，表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清，以及双手笨拙意向性震颤眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等；检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失通常起病后10～20年不能行走。
(2)除共同临床表现外各亚型有各自的特点，如sca1眼肌麻痹，上视不能较明显；sca2上肢腱反射减弱或消失眼球慢扫视运动较明显；sca3肌萎缩面肌及舌肌纤颤、眼睑退缩形成凸眼；sca8常有发音困难；sca5病情进展非常缓慢，症状较轻；sca6早期大腿肌肉痉挛、下视震颤复视和位置性眩晕；sca10纯小脑征和癫痫发作；sca7视力减退或丧失视网膜色素变性，心脏损害也较突出
（责任编辑：jbwq）
