先天性肛门直肠畸形可伴有瘘道，在男婴多见为直肠膀胱瘘、直肠尿道瘘、直肠会阴瘘。女婴多为直肠阴道瘘等。当伴有这些瘘道时，常被忽略，往往在发现尿内有粪便或尿液混浊时才引起注意。这些病变很容易引起膀胱炎或肾盂肾炎。表现肛门正常的位置发生转移，或肛门位置处没有肛门，或虽然肛门的位置形态正常但管径狭小粪便排不出，或肛门与直肠不相通等，只要注意观察是不难发现的。如新生儿出生后一天仍无胎粪排出，喂奶时发现腹胀、呕吐、哭闹不安等，要引起注意，观察有无肛门直肠畸形的可能。先天性肛门直肠闭锁，可引起完全性低位肠梗阻，如没有发现或不及时治疗，六、七天后就会死亡。所以当婴儿出生后，都应仔细检查有没有肛门及胎粪排出情况如何。
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