直肠脱垂是肛门脱出物中的一种，此外还有直肠息肉、肛乳头瘤、肛管疣、皮赘外痔等。直肠脱垂与这些脱出肛门外的疾病不难区别。而肛管皮肤缺损与环切术后引起粘膜外翻，易与直肠粘膜脱垂混淆，前者有痔、肛瘘手术史，脱出的粘膜为片状或环状，因长期擦损，可有明显的充血、水肿和分泌物增多，用手推之不能还纳肛中，色鲜红，而直肠粘膜脱出可还纳肛中，色淡红。另外，肛管直肠癌晚期，也可出现肿块隆起脱出肛门外，但有明显恶臭，形如菜花，坚硬不平，有大量脓血性分泌物、剧痛等癌特征，与直肠脱垂是完全不同的。
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