1.症状：婴儿期房间隔缺损大多无症状。一般由常规体格检查或闻及杂音而发现此病。儿童期可表现为乏力，活动后气促易患呼吸道感染。大分流量病例可因体循环血量不足而影响发育，患儿体格较小、消瘦、乏力、多汗和活动后气促，并因肺循环充血而易患支气管炎或肺炎。当哭闹、患肺炎或心力衰竭时，右心房压力可超过左心房，出现暂时性右向左分流而呈现青紫。在成人可能发生心力衰竭和持续紫绀。
2.体征：心前区较饱满，右心搏动增强，心浊音界扩大。第一心音正常或分裂，主要由于二尖瓣关闭音增强所致。通过肺动脉瓣的血流增加，造成肺动脉瓣相对狭窄，胸骨左缘第2、3肋间产生收缩中期ⅱ～ⅲ级喷射性杂音。
肺动脉瓣延迟关闭，产生不受呼吸的影响，肺动脉瓣区第二心音固定分裂。分流量大时，通过三尖瓣的血流量增多，造成三尖瓣相对狭窄，胸骨左缘下方可闻及舒张期隆隆样杂音。肺动脉扩张明显或有肺动脉高压者，可在肺动脉瓣区听到第二音亢进和收缩早期喀喇音。如同时合并二尖瓣脱垂，心尖可闻及全收缩期或收缩晚期杂音。
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