临床症状与基因突变位置有关，临床症状出现与否及严重程度决定于左室流出道有无压差及压差的程度。肥厚型心肌病发病年龄大多数在20～40岁之间，偶有>50岁者。
(1)80％出现劳力性呼吸困难或夜间阵发性呼吸困难，是肺淤血的证据。在某些患者，特别是伴有容量负荷过多者，可见到明显的肺水肿。
(2)60％出现非典型心绞痛，常因劳累或体力劳动而诱发，持续时间长，含硝酸甘油后加重，与肥厚的心肌需氧量增加、相对冠脉供血不足有关。心尖部肥厚型心肌病的主要临床症状为心绞痛。
(3)频发一过性晕厥，可能由于用力或心律失常时心排血量不足所致。1／3患者在较重体力活动或突然站立时发生晕厥，可自行缓解，常是猝死的先兆。
(4)4％～6％发生猝死，患者<14岁猝死发生率为6％，>14岁则为1％。多在剧烈运动时或其后发生，猝死前多无症状或症状轻微，且与生理周期有关。
(5)心力衰竭：肥厚型心肌病晚期，约15％患者表现为心脏扩大，室壁变薄，左室流出道压差降低，收缩力下降等，类似于扩张型心肌病，出现心力衰竭症状，如气促、心悸、不能平卧、肝脏肿大及双下肢水肿等。
(6)并发感染性心内膜炎，发生率约2％。
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