家族性疾病是指具有家族聚集性的一类疾病,在一个家族中有2个或2个以上的患者。家族性dcm具有如下遗传特点:①遗传异质性:不同基因的多种突变可以导致同样的dcm,大多数基因编码细胞骨架和(或)收缩蛋白,相同基因的突变可以导致不同的疾病特点;②遗传基因外显率的变化:家族成员中的患病比例不一致,很多成员仅为致病基因携带者而无临床表现,很多dcm患者的受累亲属仅在超声心动图检查时表现出轻微的异常。外显性随年龄而增大,常染色体显性遗传者在<20岁时,外显率仅为10%,但>40岁时则高达90%;③临床表型存在多样性:部分病例表现为单纯的dcm,部分病例尚伴有心脏传导阻滞,部分病例还可合并有骨骼肌病和神经系统疾病。遗传方式的多样性包括常染色体显性遗传(56%)及隐性遗传(16%)、x连锁遗传(10%)和线粒体遗传。
dcm常发生室性心律失常及房室传导阻滞,有较高的猝死率,5年病死率为15%~50%。家族性dcm并发房室或束支传导阻滞者与lamina/c基因突变有关。家族性dcm与非家族性dcm的长期预后相似,5年生存率分别为51%和55%。心脏大小可能是影响其预后的重要因素之一。
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