家族性肥厚型心肌病是遗传性心肌病的一种常见类型，以心肌肥厚(主要累及室间隔和左心室)、心肌纤维排列紊乱为特征。其主要危险是能导致青年人，尤其是无症状者剧烈运动时发生猝死，目前临床上尚无预测猝死的方法。家族性肥厚型心肌病患者不同β—mhc基因突变位点与临床症状及猝死率具有相关性。有学者研究发现，具有某些类型突变的患者(如β一mhcl3外显子403arg→gln)其家族成员临床症状外显率、猝死率较其他突变类型的家系高。故开展家族性肥厚型心肌病的基因诊断及对家族性肥厚型心肌病患者进行基因分型，对于该病早期诊断、预后评估及减少猝死发生具有重要意义。
家族性肥厚型心肌病的心电图特点是多样易变。常见的改变有：①心律失常；②qrs综合波改变，包括代表心室肥厚的电压增高和反映局部心室肌肥厚、破坏及纤维化的病理性q波；③传导障碍；④心室复极异常，表现为st段压低，t波倒置或平坦；⑤p波改变，表示心房负荷增加。
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