本病约90%属多因素遗传性疾病，仅5%～10%纯属遗传因素所致，包括染色体异常和单基因突变。许多遗传性疾病伴有先心病，心室间隔缺损约占成人先天性心脏病的10%，男性略多于女性。
症状：缺损小、分流量小的病人可无症状，预后较好，往往能达到生育期，因之合并妊娠也多见此种类型。缺损大而分流量大者，又未经手术矫治者，发育不良，劳累后有心悸、气喘、咳嗽、乏力，肺部感染等症状，预后较差，少数患者能达到生育期，怀孕后常由于心力衰竭等并发症而引起死亡。
诊断：根据典型的杂音、x线检查、心电图、超声心动图检查，诊断本病不太困难，如孕前经心内科配合心导管检查大多可以确诊。
其他辅助检查：
1.x线检查缺损小的可无异常发现，缺损大的有肺充血，肺血管影增粗，肺动脉总干弧凸出及左、右心室增大。肺动脉显著高压时，有显著的右心室增大。
2.心电图检查缺损小的心电图正常，缺损大的可示左心室肥大，左、右心室合并肥大，右束支阻滞等变化。肺动脉显著高压时，心电图示右心室肥大伴有劳损。
3.超声心动图检查可见心室间隔回声的连续性中断，同时左心室内径增大，有时尚有左房增大，右室流出道和肺动脉增宽，超声造影可进一步证实缺损的存在。巨大缺损或单心室时则完全探测不到心室间隔的反射波。彩色多普勒血流显像对探测小的缺损和对缺损的定位和分型很有价值。
4.磁共振电脑断层显像横面磁共振电脑断层显像可从心室间隔的肌肉部显示到膜部，有助于缺损的定位和定量。
5.心脏导管检查和选择性指示剂稀释曲线测定右心导管检查发现从右心室开始至肺动脉，血液氧含量较高，即显示在右心室水平有左至右分流。肺动脉和右心室压可增高。缺损小的病人做血液氧含量检查也许不能发现分流的存在，可做氢稀释曲线测定来发现。
6.选择性心血管造影选择性左心室造影可见左心室显影时右心室也显影。
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