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α地中海贫血的临床表现

2015-11-11 放心医苑网 A +

1.血红蛋白h病依本病发病年龄,病情轻重等可分为以下3型:

(1)重型:多于婴儿期发病,类似重症β-地贫,严重的慢性溶血性贫血,库氏面容,脾肿大明显,需依靠输血维持生命。新生儿期无贫血,hbbats含量25%,少量:hbh。

(2)慢性溶血性黄疸型:本型少见,轻至中度贫血,持续性轻至中度黄疸,轻度肝、脾肿大,感染和(或)药物加重溶血,可合并胆石,高间接胆红素血症,切脾后黄疸不消退。

(3)轻型:本型常见,儿童或青少年期发病,轻度或无贫血,轻度或无肝、脾肿大。感染和(或)氧化性药物可诱发或加重溶血性黄疸,甚至“溶血危象”,类似红细胞g6pd缺陷症临床表现,应注意鉴别。

2.hbbats胎儿水肿综合征绝大多数于妊娠期30~40周(平均34周)时,胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡。全身重度水肿,腹水,呈蛙腹,少数病例无水肿及腹水。重度贫血、苍白、可有轻度黄疸,肝肿大比脾肿大明显,可无脾大。可见皮肤出血点。胎盘巨大且粗厚、苍白、质脆。

3.血红蛋白

(1)hbcs的纯合子状态:可有轻度低色素性贫血,有时发生黄疸,肝脾轻度肿大。红细胞大小不等,有靶型细胞,mch偏低,网状红细胞计数增多。hbcs0.05~0.06,微量hbbats,hba2及f均正常,其余为hba。这种病例很少见。

(2)hbcs的杂合子状态(即hbcs特性):无血液学异常,或轻度贫血,红细胞异常,小红细胞症等。hbcs约0.01,hba及a2均正常。

hbcs若同时复合α地贫1(基因型为αcsa/--)时,其临床表现和血象与hbh病相似。称为cs型hbh病。使用ph8.6的淀粉凝胶电泳容易与hba、hba2、hbf等区分可来,由于量少,容易忽视。

(责任编辑:jbwq)

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