（1）血象：呈小细胞低色素贫血，轻重不一，严重者血红蛋白可达20～30g/l。网织红细胞增高，外周血中可见有核红细胞。红细胞常大小不等、中心淡染扩大，靶形红细胞多见。纯合于地中海贫血及血红蛋白h病的红细胞经煌焦油蓝孵育后可见到a链包涵物及hbh包含物。白细胞、血小板一般正常。
（2）骨髓象：有贫血者呈红系增生性改变，细胞外铁增多。重型β地中海贫血电镜下可查见a肽链变性珠蛋白小体。
（3）红细胞渗透脆性试验：均有不同程度的渗透脆性减低，尤以病情严重者为着。
（4）血红蛋白分析与测定：
①hbh：地中海贫血中以hbh为主要不稳定hb，用煌焦油蓝共同孵育2h可使hb变为变性珠蛋白小体，为蓝色球形折光小体；应用异丙醇孵育则立即出现沉淀（正常出需40min），呈颗粒状或片状。但有时可有假阳性，且hbh和g6pd缺乏的hb亦可有阳性结果
②hbh：β地中海贫血患者hbh含量约为30%～60%。常用抗碱性检查，正常值<2.2%，新生儿可达70%以上，6～12个月后接近成人，有假阳性。另外，利用hbf的抗酸性，在ph低时不易被洗脱而观察到hbf在细胞内呈不均匀分布。
③hba2：将醋酸纤维薄膜电泳上的hba和hba2分别剪下，将hb洗脱用光度计比色（波长413nm的721型分光光度计），计算hba2含量，正常值<3.5%。
（5）dna分析：
①寡核苷酸探针杂交：人工合成已知的点突变dna序列互补的寡核苷酸探针及相应片段的正常β基因探针，与患者dna片段杂交，可测出患者是否具有已知的β地中海突变点。
②限制性片段长度多态性连锁分析：人类dna上大约每100核苷酸中会出现1个个体间的差异。即多态性。用限制酶切成不同长度的dna片段，即限制性长度多态性。用几种限制酶切割可将β珠蛋白基因切断，并与相应珠蛋白基因探针杂交后，可进行限制酶酶谱分析，个体间不同的限制性片段长度相结合，称为单体型，地中海贫血不同的分子缺陷均有相对应的单体型。
③限制性内切酶酶谱：用于缺失型地中海贫血的诊断。特定限制酶将基因dna切成一定的片段，分离后与特定的标记的珠蛋白基因探针杂交，显示相应片段dna有无异常。
④聚合酶链反应：利用聚合酶链反应，将dna在体外扩增至数十万倍。用扩增的dna进行上述各种分析，可提高基因诊断的敏感性。
（6）肽链测定及α链与β链合成速度测定：正常时α与β链合成速度大致相等（a/β=1.0）。而地中海贫血时有不同程度的比例失衡。另外应用8m尿素进行肽链裂解，使α链和β链分开，可分别检测各肽链的病变。
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