小儿半乳糖血症
症状描述及临床表现：
半乳糖血症是常染色体隐性遗传的半乳糖代谢障碍性疾病。由于酶的缺陷，半乳糖不能转变为葡萄糖，由于葡萄糖减少和半乳糖及其中间代谢产物的毒性作用而产生一系列症状。临床表现：患儿经母乳或牛奶喂养以后才会出现症状。症状表现的严重程度与摄入的奶量及时间有关。轻型者生后有一段时间较正常，尔后喂养困难，拒食，肝肿大，易患白内障，智力发育落后。重型者起病早，黄疸持续不退，呕吐，腹泻，肝、脾肿大，易并发败血症，可因低血糖而发生惊厥；继之可发生肝硬变、水肿、腹水以及出血倾向。相关治疗：白内障手术治疗，对症治疗低血糖，抗感染，纠正酸中毒等。
