二、半乳糖血症
[临床表现] 由于缺乏半乳糖1-磷酸尿苷转移酶，致使半乳糖代谢阻滞，半乳糖积聚在血及组织内，并随尿排出。其代谢物1-磷酸半乳糖对细胞有害，主要侵犯肝、肾、脑及晶状体。患儿出生后数日至数周内，出现恶心、呕吐、腹泻、肝肿大、肝功能损害、黄疸，1-2月出现白内障。患儿最明显症状是拒绝吃奶。[遗传规律] 常染色体隐性遗传。[诊断] 测1-磷酸半乳糖尿苷转移酶活性，可作产前诊断，也可测患儿尿中半乳糖含量。[防治] 停用乳类及含半乳糖的食物，改用谷类或代乳粉、水果、蛋类、肉类等喂养。对顽固性白内障，可适时手术。治疗越早越好。
