文章内容：现代中西医结合杂志2007,16（29）成骨不全症1例陈波涛,李永文（成都中医药大学,四川成都610075）[关键词]成骨不全症;文献;评价[中图分类号]681.1[文献标识码][文章编号]1008―88492007）29―4355―02成骨不全症（,）俗称脆骨病或脆骨蓝巩膜一耳聋综合征,是遗传性中胚层发育障碍引起的胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔组织病,以骨质疏松导致多发骨折,蓝巩膜,牙齿改变为诊断三联征,常伴有进行性耳聋,关节松弛和皮肤异常等改变.此病遗传学上多属于常染色体显性遗传.于1813年首先报道,于1833描述此病.笔者复习文献后将遇到的1例成骨不全症报道如下.1病历介绍患者.女,19岁,因双侧大腿畸形数10人院.患者于出生后数月即发现一侧大腿畸形,诊断为股骨骨折,予手法复位小夹板固定治疗,以后在5岁前双大腿交替反复发生骨折十余次,均保守治疗,双大腿均畸形外观,6岁时一侧大腿再次骨折在北京某医院诊断为"脆骨病"并作髓内内固定及畸形矫正治疗.后在川内一医院取出内固定,长期卧床,除双侧大腿畸形未见其他不适,此次患者未矫正畸形人院,人院检查发现左股骨骨折断端重叠,未愈合,右侧股骨骨折端假性肥大,形成假关节.患者幼年曾出现蓝巩膜,亦出现一次左锁骨骨折,时间不详,自愈.父亲医生,三代内无相似患者.查体:37.3℃,110次/,20次/,106/60（1=0.133）,神清,发育不良,下肢明显畸形,上身短小,营养中等,对答切题.齿齐细薄,色黄黑,下颏略前凸,粗听力正常,胸廓对称变短,脊柱尚对称,骨盆扁平,双上肢对称但第5指短缩平于第4指近节指间关节,左大腿略外成角,中段可触及轻微压痛,假关节活动阳性,左小腿胫骨嵴略弧形向内下行,右大腿向外成角畸形明显,大腿中段外侧一约6纵行手术切口瘢痕,压痛明显,假关节活动阳性,右小腿胫骨嵴亦略弧形向内下行.双足对称但第3～5趾短小,平于第2趾远节趾间关节,生理发射存在,病理征为引出.线片示左股骨骨折断端重叠,右侧股骨骨折断端假性肥大,形成假关节,见图1.人院后常规生化检查未见异常.2文献回顾及评价是以遗传性中胚层发育障碍引起胶原蛋白形成不良所致的全身性结缔组织病,常致构成全身皮肤,肌腱,骨骼,软骨以及其他结缔组织的主要成分胶原蛋白发育不良_2.发病率由于部分症状较轻而忽视,导致确切发病率不清楚,新生儿中大约在5/10万,本病遗传与性别无关,男女发病无统计学图1患者股骨线片差别[.新近分子生物学研究认为,0是组成型胶原的.和2链上的和2之一发生了突变,先证患者有95%被证实[].基因的突变导致型胶原合成障碍,型胶原分布在真皮,肌腱,齿,内耳,骨等,而骨内为型原胶原,软骨内为型原胶原[.目前0尚无有效的治疗.国外在药物治疗方面研究的最多的是二磷酸类钙代谢调节剂,如静脉用二磷酸盐,可以减少严重0儿童及成人疼痛,骨折的发生,并增加肢体的活动度[].在这些研究中认为二磷酸盐和氨基二磷酸二钠能够增加骨量,使骨的强度和弹性模量均得到提高,但不足以使疾患最终改变.有学者还比较了使用二磷酸类药不少于3的患者,和一组中断2治疗的患者在疾患改变的区别,得到有利的结论_.对于阿伦磷酸盐的口服研究试图找到一种有别于传统静脉用药的途径_.也有学者分别对耳聋和成牙不全进行了研究[12引.有学者认为二磷酸盐类药的长期效果并不完全确定,而其他激素内科治疗作用不大,基因治疗还不能用于临床[¨.[参考文献][1]唐农轩,范清宇.骨科学名词速查手册[].北京:人民军医出版社,2005:195[2]邱明才,译.第七届国际内分泌会议骨病专题介绍[].国外医学内分泌分册,1985,5（1）:56[3]胥少汀,葛宝丰.实用骨科学[].3版.北京:人民卫生出版社,2005:1234[4],,.:-,[].,2006,70（2）:131139[5],,.1&;12一[].,2006,27（7）:716[6],,,--现代中西医结合杂志2007.16（29）,[],2007,169（1）:30～34[7],,.―[],2006（131）:6265[8],,―――[],2006,39（3）:616622[9],,:[],2006,39（4）:901―906[10],,.―:,-[].,2006,95（3）:332～339[11],,.―:―[],2006,91（4）:1268―1274[12],,.[].,2006,12（2）:53―56[13],,,1.―[].,2007.65:226―230[14],,.―[].,2006,30（1）:231―234[15],.,[].,2005,139（1）:31―37[收稿日期】2007―0225电针为主治愈桡神经麻痹1例钟卫江（浙江省绍兴市中医院,浙江绍兴312000）[关键词]电针;桡神经麻痹[中图分类号]0745.49[文献标识码]1病历介绍患者,男,42岁,2006年3月12日因右手第1,2掌骨间隙背侧皮肤麻木,伴右示指背伸困难前来就诊.1个月前,在无外伤的情况下,出现右手第1,2掌骨间隙背侧皮肤麻木,并有右示指背伸受限,近1周来,右示指背伸受限加重,以至于右示指不能背伸.查体:血压130/80（1=0.133）.右手第1,2掌骨间隙背面皮肤痛,温觉正常,右示指不能背伸,但仍可屈曲.其余四指感觉及运动均无异常,颈部,右肩,右肘活动自如,无放射痛,肱三头肌腱反射（一）,桡骨膜反射（一）,压头试验（一）.患者身为公务员,平素身体健康,不吸烟.适量饮酒,无有害物质接触史,无糖尿病史,进一步追问病史,告知睡眠时常有手臂代替枕头睡觉的习惯.根据患者的症状,体征,结合其特殊的睡眠习惯,考虑为右桡神经麻痹,并给予电针治疗.具体方法:选取合谷,阳溪,曲池和手三里作为治疗穴位,针人上述穴位后,分别使之得气,将6805型电针仪其中一插孔的输出线的两端接在刺人合谷和阳溪穴的毫针上（曲池和手三里为另一对）,输出波形为疏密波,刺激强度为轻度,治疗时还给予患部红外线照射治疗（集中于手腕部）,另给予维生
