根据统计，每二万个新生儿就有一个是成骨不全症，患者平均身高不及100公分，且容易骨折，就像易碎的玻璃一样，所以有「玻璃娃娃」之称。
成骨不全症的致病因
成骨不全症是一种先天性遗传缺陷，而引起第一型胶原纤维病变，造成全身结谛组织异常，骨质薄脆，容易骨折。临床上可分四型〈详见表格〉，它可以在同一家族出现较一致的外观表现，也可能是不同的外观表现。
成骨不全症的症状
成骨不全症的主要症状为容易骨折、眼白呈现蓝灰色、牙齿发育不良、韧带过松及骨质硬化而导致渐进性失聪，成骨不全症患者身材瘦小，外观与众不同但智力和健康人是一样的。
成骨不全症的治疗
至目前为止，成骨不全症的治疗仍是以支持性疗法为主，如预防骨折、矫正变形骨骼及提供辅助器材帮助患者日常活动等。在药物上，可长期使用抑钙激素、活性维他命D3加双磷酸化合物或钙片，有助患者骨质增加。近来医学界尝试以治疗严重骨癌的双磷酸化合物，疗效不错。
成骨不全症的预防
家族中有成骨不全症的病史者，在结婚之前一定要做遗传谘询及基因分析，才能预防产下玻璃娃娃的风险。
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