立即到健康社区参与热门讨论成10%～15%重量/容量匀浆,接种于10只鼠脑内，所有鼠均来自白求恩医大实验动物中心，经国家检疫合格，观察期限为3年，发病鼠处死后，10%中性福尔马林液固定,石蜡包埋，除HE、KB染色外，并进行免疫组化染色；（6）PrP基因表达:静脉取血,分离白细胞，提纯DNA,以特定引物T1、T2扩增,NSPI等酶切位点,1.5%琼脂糖凝胶电泳检测。
1．脑生物电描记：住院期间共进行3次脑电描记：（1）发病后第45天：基本节律为θ波,伴阵发性同步尖慢波、尖波或三相波发放，间隔0.7～1.0s；（2）发病后第78天：大致同上，但慢波增多；（3）发病后第108天：阵发性尖慢波发放消失,代之全程低波幅不整波。
2．脑组织病理：右侧额叶皮质、软脑膜正常，大脑灰质深层呈海绵状变性，神经细胞部分脱失，星形胶质细胞增生，无任何炎症反应（图1）。
3．免疫组织化学：于大脑额叶灰质深层，相当于海绵状变性处，可见突触型异常PrP沉积（图2）。
4．实验鼠传递：共接种10只实验鼠,其中有4只于接种后平均580d发病,发病鼠的确认除体重减轻、行动不便外,不能证实有视力改变。组织形态学证实大脑有海绵状变性（图3），大脑灰质还可发现异常PrP呈片状沉积（图4）。
5．PrP基因表达:该例为密码子129甲硫氨酸纯合子型。
Heidenhain型CJD约占散发性CJD的20%,1993年6月至1997年10月德国CJD监测中心统计资料表明:在169例散发性CJD中,有34例（20.1%）为Heidenhain型CJD［1］。发病年龄与散发性类似，平均年龄为65.7岁（51.6～76.4岁）。其病程明显短于散发性CJD，前者平均病程为5.7个月（2.3～14.1个月）,后者为7.5个月（1.3～32.4个月）。病变部位以双侧枕叶为重，神经细胞脱失和星形胶质细胞增生重于海绵状变性。首发并十分突出的症状为视觉障碍：如视物模糊、视物变形、视觉忽视、视物显小症、色觉障碍，有的出现视觉疾病缺失感,甚可发展为双眼全盲。经过中可出现CJD的其他症状,如进行性痴呆、锥体束或锥体外系损伤症状以及小脑性失调等。79%脑电呈现周期性同步放电,相当一部分脑电改变,以双侧枕叶最为明显。9例脑脊液进行14-3-3蛋白检测,均为阳性。78%神经元特异烯醇化酶（neuron-speceficenolase）增高至35ng/ml（13～150ng/ml）。11例中有6例脑核磁共振检查时底节的T2加权像和质子密度像呈高信号。4例枕叶灰质和视皮质于T2加权像和质子密度像也呈高信号［2］。PrP基因表达证实：Heidenhain型CJD中92%为密码子129甲硫氨酸纯合子型,而散发性CJD中则为63%～83%［3］，健康人群为41%～51%［4］。
本例有以下特征：（1）视物模糊起病;（2）很快出现双侧皮质盲;（3）经过中相继出现进行性智能低下、共济失调、肌阵挛、锥体束征、多动与尿便障碍等；（4）发病后45d,脑电图即呈现典型的周期性同步尖慢波、尖波或三相波发放，死前12d出现周期性同步放电消失,代之以低波幅脑波；（5）PrP基因检测证实为密码子129甲硫氨酸纯合子型；（6）病程短,发病至死亡时间为120d。上述特征完全符合Heidenhain型CJD。异常PrP脑内沉积的发现以及实验鼠传递成功，使CJD诊断更加确凿无疑。
几年来，我们共收集经病理证实的CJD24例;其中散发性CJD19例，疑似医源性3例,家族性1例,与Alzheimer病并存1例。当我们将此例与其他散发性CJD比较时,发现该例存在若干特殊之处:（1）首发症状即为视物模糊,而散发性CJD则多为精神改变（52%）,行走不稳（26%）,癫痫发作（13%）及多动（4%）等;（2）有双侧皮质盲,散发性CJD则无;（3）脑电图特征改变出现较早（在发病后45d就出现了典型CJD改变）,而散发性CJD通常在10周之后才能描记到周期性同步放电;（4）病程短（4个月），相当于急性发病的CJD病程，散发性CJD病程平均为8.7个月，而亚急性与慢性发病者病程为8.7～37个月不等。
Heidenhain型CJD发病较急,进展迅速,以视物模糊和皮质盲等症状为主征,颇易误诊为枕叶梗死,医疗工作中应予重视。不过，迅速进展的痴呆、肌阵挛以及特征性脑电改变，有助于二者间的鉴别诊断。
图1大脑额叶灰质海绵变性，神经细胞部分脱落，星形胶质细胞增生HB染色×200
图2同一部位可见异常PrP沉积，呈突触型免疫组化染色×200
图3昆明鼠大脑轻微海绵状变性HE染色×200
图4昆明鼠脑内异常PrP沉积呈片状分布免疫组化染色×200
基金项目：国家自然科学基金资助项目（39770274）
1，SteafanK,WalterJ,Schulz-SchaefferWJ,etal.TheheidenhainvarientofCreuzfeldt-Jakobdisease.ArchNeurol,1999,56:55-61.
2，U上一页本文共4页,第[1][2][3][4]页
