【文 摘】目的：观察先天性成骨不全X线、超声的特征性表现及诊断价值.方法：对2000年6月至2006年2月我科收治的28例成骨不全的影像学资料进行回顾性分析,其中超声检查14例,X线检查14例.结果：先天性成骨不全超声检查均有四肢短小并多发骨折,其中8例胎儿羊水在正常范围,6例羊水较多.X线主要表现为多发性反复骨折及骨折后畸形愈合,骨质稀释、骨皮质变薄.结论：先天性成骨不全影像学表现具有特征性,X线、超声是诊断先天性成骨不全的重要方法,超声为产前诊断胎儿骨骼发育异常的首选方法.
