文档简介成骨不全一家系1型胶原α1链基因新突变ｈｎｈｉＭｄＪ，Ｏ９，Ｉ２，Ｎｏ７Ｓａｇａ ｅ ２０Ｖｏ．３． ●论著 ● 成骨不全一家系１型胶原 １链基因新突变 胡云秋张浩何进卫 傅文贞章振林 摘 例型１Ｃｌ）【要】目的 检测一个非近亲婚配的成骨不全家系中５患者的１胶原ａ链（０ＬＡ１基因突变位 点。方法每 股收集一个成骨不全家系的临床资料，例患者采用双能Ｘ线吸收仪检测其Ｌ～Ｌ、骨颈和全髋 Ｂ）并部位的骨密度（ＭＤ，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员及５０１Ｏ名对照者进行ｃＬＡ１基因突 变位点检测。结果该例根据临床表现和放射学资料，家庭中５患者被诊断为Ｉ型成骨不全显性遗传。该家 ０ＬＡ１基因的第２系中成骨不全患者均存在Ｃ１ＡＧ缺ｐＧ１６２）均８外显子的两个碱基（）失造成的突变（．ｙ３ｘ，为杂 导３Ｇｌ....文档购买记录文档信息卖家：zhangmin123文档格式：PDF文档页数：5租阅价格：免费阅读下载价格：出售日期：2009-11-0703:11:48购买次数：0浏览次数：1租阅期限：永久租阅
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